Microsatellites are repetitive stretches of short DNA sequences with a highly variable number of repetitions between individuals in the population. Certain cancer types are associated with the microsatellite instability that refers to the hypermutability of short repetitive sequences. In the bachelor thesis we specifically focused on monomeric microsatellites also called homopolymers. We analysed genotypes of the Slovak population and determined the population-specific frequencies. Then we compared the genetic variants of genetically remote populations as well as healthy individuals with oncological patients. In our analysis, we show that homopolymers identified in samples of oncological patients significantly divert from common forms observed in general populations, and thus may be used as a potential biomarker for detection and monitoring of oncological diseases.

Mikrosatelity sú krátke repetitívne DNA sekvencie, ktoré vykazujú vysokú variabilitu v počte opakovaní medzi jedincami v populácii. Niektoré typy rakoviny vykazujú mikrosatelitovú instabilitu, ktorá je charakterizovaná vysokým výskytom mutácií v krátkych repetitívnych oblastiach genómu. V práci sme sa konkrétne zamerali na analýzu mononukleotidových mikrosatelitov, ktoré sú taktiež nazývané homopolyméry. Analyzovaním genotypov slovenskej populácie sa nám podarilo určiť populačné frekvencie tohto typu variability. Následne sme porovnávali dĺžky homopolymérov medzi geneticky nepríbuznými populáciami a taktiež medzi zdravými jedincami a onkologickými pacientmi. V našej analýze poukazujeme na značnú odchýlku homopolymérov identifikovaných zo vzoriek onkologických pacientov od bežne sa vyskytujúcich foriem v populácii. Z toho dôvodu by mohli homopolyméry potenciálne slúžiť ako genetické markery pre diagnostiku a monitorovanie onkologických ochorení.